A União Européia aprovou testes com um novo medicamento para tratar a Anemia de Fanconi.

A Anemia de Fanconi é uma doença genética (ocorre por mutação em um dos 14 genes associados a doença) que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos.

Atualmente a doença afeta 5 pessoas em cada 1 milhão, a espectativa de vida dos doentes é em média 35 anos.

A doença é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

A Comissão Europeia declarou há algumas semanas, o vetor lentiviral (retrovírus) que contém o gene da anemia de Fanconi como um novo medicamento órfão, que é o nome dado a medicamentos para o tratamento de doenças raras.

A União Europeia (UE) mantém uma política de apoio ao desenvolvimento destas drogas, porque como um número muito pequeno de pessoas são afetadas, as empresas farmacêuticas são atraídos pouco do ponto de vista económico a desenvolver novos medicamentos para doenças raras.

No projeto trabalharam várias organizações e associações, entre outros, o Genoma Espanha Foundation, Fundação Botin, a Comissão Europeia eo Ministério da Ciência e Inovação.

Nos pacientes com Anemia de Faconi há falta de glóbulos brancos que predispõe eles a infecções, enquanto a falta de glóbulos vermelhos e plaquetas causar fadiga e hemorragias, respectivamente.

A nova droga proposta desenvolvida pela CIBERER / CIEMAT visa corrigir o defeito genético nas células-tronco hematopoéticas em pacientes com anemia de Fanconi, semelhante ao que foi feito com pacientes de outras doenças monogênicas.

Como novidade, o vetor de desenvolvimento pertence à família lentivírus, que tem demonstrado maior eficácia do que Gammaretrovirus que tinha sido utilizado até agora.

Além disso, novos vetores introduzidas agora garantir uma maior segurança para os pacientes, já que as experiências têm mostrado que não gera síndromes leucêmicas associados com o tratamento.

Esta droga já testada em animais, deve passar ainda por ensaios clínicos para demonstrar a segurança e eficácia.

Os experimentos em animais e células têm demonstrado a eficácia terapêutica associada com a correção do defeito genético, com o objetivo de resgatar e / ou previnir o defeito da medula óssea.

Para a maioria desses pacientes, a única esperança de vida era limitada a transplantes de medula óssea, apesar da baixa probabilidade de encontrar doadores compatíveis família, apenas 25% dos pacientes possuem irmãos compatíveis.

Fonte: Artigo baseado nas notícias publicadas pelos Jornais da Espanha El Universal e La Vanguardia.