O Teste da Bochechinha é um exame que identifica mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância e complementa o Teste do Pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o número de doenças analisadas.

A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra é obtido o DNA. A análise do DNA da criança permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e são silenciosas, ou seja, não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.

O Teste da Bochechinha permite identificar essas doenças antes que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães, pois garante que a criança terá uma infância mais saudável e segura. As doenças investigadas pelo teste já possuem tratamento e estão relacionadas a:

• Erros Inatos do Metabolismo
• Surdez
• Neoplasias
• Doenças Renais
• Doenças Endócrinas
• Doenças Esqueléticas
• Doenças Pulmonares
• Doenças Neurológicas
• Doenças Imunológicas
• Doenças Hematológicas
• Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
• Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

“O Teste da Bochechinha não contempla todas as doenças de causa genética e não substitui o teste do Pezinho, então é necessário realizar ambos. Por exemplo, o hipotireoidismo congênito pode ter causas que não podem ser detectadas pela genética e assim não ser identificado pelo teste da Bochechinha, neste caso a doença é detectada pelo exame do pezinho que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide, e ainda à outras causas. Assim apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso é tão importante que se faça os dois exames o do pezinho e o da Boche chinha ”, explica a coordenadora de Ciência, Inovação e Tecnologia do Laboratório São Paulo, Cláudia Assunção.

Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o Teste da Bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.